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La presión arterial llega antes de un ataque al corazón

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Se caracterizan de la forma siguiente:. La investigación ayuda a entender mejor las enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento.

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Aunque los pacientes sufren un deterioro cognitivo lento, la reducción de la esperanza de vida es menos grave que en otras formas de LNC de aparición juvenil y los pacientes pueden alcanzar los 50 o 60 años. Resumen y textos relacionados.

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Genes relacionados. La familia juega un papel crítico. Todos los tratamientos deben realizarse bajo la supervisión de un médico con conocimientos sobre el síndrome de Dravet.

Convulsiones, epilepsia

Hay muchos tratamientos antiepilépticos en todo el mundo, pero es posible que algunos no lo estén o no estén aprobados oficialmente en nuestro país. Si tiene alguna pregunta sobre los tratamientos, no dude en consultar a este médico.

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Se pueden usar varios tratamientos para pacientes con síndrome de Dravet: Farmacológicos y no Farmacológicos. Los medicamentos antiepilépticos son un grupo diverso de productos farmacéuticos, utilizados en el tratamiento de las crisis epilépticas. En todo el mundo hay una gran cantidad de medicamentos antiepilépticos disponibles.

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Se dividen en varias clases. Su uso depende del trastorno epiléptico específico.

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Algunos pueden mejorar la situación del paciente, mientras que otros pueden empeorarlo. Por experiencia, se conoce que el valproato y las benzodiacepinas son eficaces en la reducción de las crisis de estos pacientes.

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Se recomienda iniciar el tratamiento con valproato tras la primera crisis. Si no se consigue control de las crisis, se recomienda agregar topiramato o bien estiripentol.

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Tanto estiripentol como topiramato se suelen administrar añadiendo de base valproato y clobazam. La lista a continuación indica algunos de los medicamentos que pueden empeorar las convulsiones y, por lo Enfermedades raras que causan convulsiones, deben evitarse:. Las benzodiacepinas de emergencia se usan para evitar o detener las convulsiones de larga duración que pueden convertirse en estatus epilépticos.

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Es necesario que un profesional experto en atención de la salud le indique con cuidado cómo usar este medicamento. A veces, los medicamentos antiepilépticos no son suficientes para controlar las convulsiones.

El síndrome de Dravet: "Vivir en alerta para que tu hijo no muera"

Estos tratamientos no farmacológicos han mostrado resultados variables. Los cuerpos cetónicos pasan al cerebro y reemplazan la glucosa como fuente de energía.

Síndrome de Dravet

Existen varias variantes de esta dieta, que incluyen recetas caseras o fórmulas preparadas para consumir. Es una dieta muy estricta con riesgos potencialmente significativos y que no debe hacer por su cuenta.

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Requiere el asesoramiento de un equipo con experiencia para maximizar los beneficios y minimizar los riesgos. El nervio vago es un nervio especial que transporta los impulsos motores del cerebro a varios órganos pulmones, corazón, intestinos, vasos sanguíneos… y viceversa.

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Normalmente este tratamiento se suele repetir cada semanas durante 6 ocasiones.

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Los resultados suelen ser transitorios, lo que obliga a repetir el tratamiento. El síndrome de Dravet tiene un impacto importante en la vida familiar, especialmente cuando el niño tiene convulsiones prolongadas que requieren tratamiento hospitalario.

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Junto con expertos, desde la Fundación Síndrome de Dravet hemos desarrollado un protocolo médico de urgencia específico para el síndrome de Dravet, el cual recomendamos llevar siempre con el paciente para hacer Enfermedades raras que causan convulsiones de él en el caso de que tenga una crisis prolongada.

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Cuidado integral del paciente. El tratamiento puede no eliminar estos problemas, pero puede reducir su impacto en los pacientes y sus familias.

La función normal del cerebro requiere una descarga ordenada y coordinada de impulsos eléctricos. Cuando se altera la actividad eléctrica del cerebro, se producen convulsiones.

Aunque cada afectado presenta su propio cuadro clínico algunas condiciones secundarias son compartidas por casi todos los pacientes. La existencia de estas comorbilidades exige la actuación de otros profesionales en trabajo en equipo en el abordaje integral y multidisciplinar de la enfermedad.

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La fiebre tiene varias causas, pero la mayoría de las veces es un signo de infección. Sin embargo, no tienen ninguna deficiencia inmunológica conocida.

Si bien es cierto que algunas vacunas pueden causar una fiebre Enfermedades raras que causan convulsiones que puede desencadenar una convulsión, todavía se recomienda encarecidamente que los niños con síndrome de Dravet reciban todas las inmunizaciones infantiles de rutina.

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El tratamiento debe ser hecho por un medico con experiencia en epilepsia. Se usa junto con clobazam y valproato.

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Hay también varios estudios en laboratorio para hallar nuevos medicamentos para el tratamiento de la epilepsia relacionada a mutaciones al gen SCN1Ausando el precursor de la serotonina llamado 5-hidroxitriptofano y varios pacientes con epilepsia que no responde a otros medicamentos han mejorado cuando se adiciona floxetina y citalopram porque aumentan la serotonina.

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Otras causas frecuentes de convulsiones o crisis epilépticas abarcan:. El paciente con una convulsión tónico-clónica puede perder el conocimiento, caer al suelo, convulsionar, a menudo de forma violenta y volverse azulado o cianótico.

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La principal característica clínica neuronal de las convulsiones parciales o focales es la aparición en el electroencefalograma de un patrón de actividad epileptiforme interictal, es decir, una onda puntiaguda. Cuando varias neuronas se suman en actividades epileptiforme interictales de manera sincronizada, el electroencefalograma registra una punta interictal.

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Descripción clínica Se caracteriza por crisis generalizadas tónico-clónicas, con inicio entre los años de edad y por un consiguiente deterioro mental lento y progresivo. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible para las familias en las que previamente se ha identificado la mutación responsable de la enfermedad, y debe proponerse un consejo genético.

Pronóstico Aunque los pacientes sufren un deterioro cognitivo lento, la reducción de la esperanza de vida es menos grave que en otras formas de LNC de aparición juvenil y los pacientes pueden alcanzar los 50 o 60 Enfermedades raras que causan convulsiones.

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